Düşünün, siz veya bir yakınınız dünyada sadece 2 bin kişide bir veya 200 bin kişide bir görülen nadir bir hastalıkla doğmuş, hastalık o kadar nadir ki tanısı bile çok zor konmuş, belki yıllar sürmüş. Üstelik tedavisinde de çok seçenek yok! İşte dünyada bu durumda olan 250 ila 300 milyon arası insan ve bu şekilde yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıklara dikkat çekmek ve toplumun bilgisini artırmak için her yıl Şubat ayının son gününün “Nadir Görülen Hastalıklar Günü” olarak belirlendiğini hatırlatan DoktorTakvimi.com uzmanlarından Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın, günün önemine dair şunları söylüyor: “Sağlık profesyonellerinin ve ilaç sektörünün nadir hastalıklarla ilgili çalışmaları az olduğu için önceki yıllarda bu hasta grubu hem tanı konana kadar zaman kaybediyor, hem de tedavi olmada zorlanıyorlardı. Bu hastaların sorunlarına dikkat çekip çözüm bulmak için doktorlar, hastalar ve hasta yakınları ile birlikte kurulan dernekler farklı ülkelerde bu hastalıkların tanınmasını sağladı. Nadir bir vakanın tanısının konması ortalama dört buçuk yılı buluyor. Şu anda bu hastalıkların tedavileri için 560 ilaçla ilgili alışmalar devam ediyor.”

Nadir hastalıklar, bazı pıhtılaşma bozukluklarından hızlı ve erken yaşlanmaya, cam kemik hastalığından pulmoner hipertansiyona çeşitli kas ve sinir hastalıklarına kadar uzanan geniş bir yelpazede tıbbın her branşından hastalıkları içeriyor. Dolayısıyla nadir hastalıklar farklı branşlar içinde yer alıyor.  Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın, ülkemizde Sağlık Bakanlığı bünyesinde iki yıl önce kurulan Nadir Hastalıklar (OZÖGNH) Dairesi Türkiye Halk Sağlığı ve Kronik Hastalıklar Enstitüsü (TÜSEB-TÜHKE) bünyesinde oluşturulan Nadir Hastalıklar Birimi’nin bu konularda çalışmalarda bulunduğunu belirtiyor. 

Ülkemizde 7 milyon kişi nadir hastalıklara sahip

Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın, nadir görülen hastalıkların sıklıkla genetik nedenlere bağlı olduğunun ve akraba evlilikleriyle daha fazla ortaya çıktığının altını çiziyor. Akraba evlilikleri nedeniyle ülkemizde nadir hastalıkların daha sık görüldüğünü ve yaklaşık 7 milyon kişiyi etkilediğini dikkat çeken Prof. Dr. Yalçın, bazı nadir hastalıkların ilerleyici ve ölümcül olması nedeniyle önemli bir sağlık sorunu olduğunu belirtiyor. Hastaların yaklaşık yarısından çoğu çocuklardan oluştuğunu ve hastalığını 5 yaş altında başladığını anlatan Prof. Dr. Yalçın, bu hastalıkların sadece %5’inin tedavisi bulunduğuna dikkat çekiyor. 

Nadir hastalıklarda organ bağışı büyük önem taşıyor

“Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde, bu hastalıkların varlığından haberdar olmak ve onlara ayırılan kaynaklara destekte bulunmak onların yükünü az da olsa hafifletecektir” diyen Prof. Dr. Yalçın, sözlerini şöyle sürdürüyor: “Bu hastalar için tanı ve tedavi dışında yapılması gerekenlerin başında toplumdaki farkındalığın artırılması için doğru bilgilendirme ve güvenilir bilgi kaynaklarının sunulması geliyor. Nadir hastalıklar açısından riski yüksek olan kişilerin belirlenmesi için taramaların planlanması, evlilik öncesi ve yenidoğan döneminde bunun öneminin anlatılması son derece önemli Hasta ve hasta yakınlarının desteklenmesi ve iletişim ağlarının kurulması, evde bakım ve fizyoterapi desteğinin sağlanması, hastaların sağlık sigortası ve prim sorunlarının çözülmesinin yanı sıra ailelere ve hastalara psikolojik ve sosyal destek verilmesi de önemli konuların başında geliyor. Ayrıca organ nakli ve organ bağışının bu hastalar için öneminin de vurgulanması gerekiyor. Akraba evlilikleri, özellikle birinci dereceden kuzen evliliklerinin riskleri, konusunda toplumun bilinçlendirilmesi de şart.”