Tekden Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Çocuk Hematoloji Uzmanı Doç.Dr.Yasemin IŞIK BALCI, Talasemi (Akdeniz Anemisi) hakkında bilgiler verdi.

Doç.Dr.Yasemin IŞIK BALCI,   Beta Talaseminin , anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilen bir kansızlık  hastalığı olduğunu belirtti. Doç.Dr.IŞIK BALCI “Talasemi sıklıkla Ege ve Akdeniz bölgesi ülkelerinde görülmektedir. Denizli’de Talasemi taşıyıcılığı oranı %4 oranındadır.

Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez . Talasemi taşıyıcılarının hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastaların,  demir tedavisi sonrasında mutlaka bir çocuk hematoloji uzmanı  tarafından değerlendirilerek Talasemi taşıyıcılığı için gerekli tetkikleri yapılmalıdır.

Talasemi taşıyıcı bir bireyin, kendisi gibi Talasemi taşıyıcı bir birey ile evlendiğinde Talasemi hastası çocukları olma olasılığı vardır. Bu nedenle, kansızlığı olan her çocuğun Talasemi taşıyıcısı olup olmadığı bilinmelidir. Talasemi taşıyıcılığı oranının yüksek olduğu yerlerde, çocukluk döneminde kansızlığı olan çocukların Talasemi taşıyıcılığı şüphesiyle çocuk hematoloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi mutlak gereklidir.

AKDENİZ ANEMİSİ (BETA TALASEMİ) TAŞIYICILIĞI VE HASTALIĞI

Beta Talasemi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilen bir kansızlık hastalığıdır. Sıklıkla Ege ve Akdeniz bölgesi ülkelerinde görülür. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 Talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası vardır.

Türkiye’de Beta Talasemi taşıyıcılığı ne kadardır ve bölgelere göre farklılık gösterir mi?

Ülkemizde Beta Talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2,1 dolayındadır. Bu sıklık, Antalya’da %13, Edirne’de %6,4, Urfa’da %6,4, Aydın’da %5,1, Antakya’da %4,6, İzmir’de %4,8, Muğla’da %4,5, İstanbul ‘da %4,5, Denizli’de %4 oranındadır.

 Talasemi minör (Talasemi Taşıyıcılığı): Anne veya baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geninden sadece bir tanesi bozuktur. Bu kişilerin, hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar,  demir tedavisi sonrasında değerlendirilmeli ve birlikte bulunabilecek Talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler, ancak kendileri gibi taşıyıcı biri ile evlenip hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da tarama sonrasında öğrenirler.

Bir Beta Talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda Talasemi hastalığı ortaya çıkmaz. Taşıyıcı olanların, ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.

Talasemi Major (Talasemi Hastalığı): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geni de bozuktur. Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4-12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. 3-4 hafta ara ile eritrosit transfüzyonu yapılır. Ayrıca vücutta biriken demiri atmak amacı ile şelatör denilen ilaçlar kullanılır.

Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan talasemi hastaları,  evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta Talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları Talasemi taşıyıcısı olur, hasta olmaz. Talasemi taşıyıcısı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 Talasemi hastası, %50 Talasemi taşıyıcısı olma ihtimali vardır.

Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır?

Talasemi hastası veya Talasemi taşıyıcısı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.

Beta Talasemi hastalığından nasıl korunulur?  

Toplum eğitimi: Toplum Beta Talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.

Talasemi Taşıyıcılarının tespiti: Özellikle Talasemi taşıyıcılığının yüksek oranda görüldüğü bölgelerde Talasemi hastası ve Talasemi taşıyıcısı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin Talasemi taşıyıcılığı açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.

Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de Talasemi taşıyıcısı olması durumunda, eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır. (örnek mutasyon analizi)

Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki Talasemi taşıyıcısının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

Günümüzde prenatal ve preimplantasyon (in vitro fertilizasyon) tanı yöntemleri ile Talasemik hasta çocuğun doğması önlenebilmektedir.