PAÜ Hastanesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Olcay Güngör SMA hastalığını ve tedavisini anlattı ; Spinal Musküler Atrofi, yani SMA; sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. İlerleyici bir kas hastalığı olup istemli kasların erimesine yol açmaktadır. Dünyada her 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise 6 bin doğumda bir görülmektedir. Erken tanı, tedavi süreci için son derece önemlidir. Bu nedenle tedaviye ne kadar erken başlanırsa yanıt o kadar iyi olacaktır. SMA’nın 4 tipi olup; en ağır seyreden tipi SMA Tip 1’dir. Hastalık 6 aya kadar bulgularını göstermektedir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde de başlayabilmektedir. SMA Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolünde gecikme, kol ve bacak hareketlerinde zayıflık görülmektedir. Desteksiz oturamadıkları gibi yutma ve emme gibi temel becerileri de kazanamayabilirler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle solunum desteğine ihtiyaç duyabilirler. Hastaların büyük çoğunluğundaki tedavisiz yaşam süresi ortalama iki yaştır.

Sağlık Bakanlığının son uygulamaları sonrasında; evlilik öncesi ebeveynlerde ve doğum sonrası bebekte tarama testleri rutin olarak yapılmaktadır. Bu sayede erken tanı ve tedavi şansı artmış durumdadır. Ayrıca Sağlık Bakanlığı 2017 yılından itibaren tüm hastaların tanı ve tedavi aşamasında ücretsiz olarak Nursinersen sodyum (Spinraza) tedavisini karşılamaktadır. Bu kapsamda Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesinde, Çocuk Nöroloji Kliniği bünyesinde ‘‘SMA Hastaları Tedavi Merkezi Ünitesi’’ kurulumu ve onayı gerçekleşmiştir. SMA hastası tanı ve takibi yapılan ünitede, ilk SMA hastamızın tedavisi de verildi. Böylece ilimizdeki ve çevre illerden kabul ettiğimiz hastalarımızın tanı aşamasından sonraki süreçte tedavilerinin de hastanemizde yapılıyor olması hem hastalar hem hastanemiz için oldukça sevindiricidir.

Rektör Yardımcısı ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Selçuk Yüksel ise SMA tedavisi için bölgemizde başka illere gitmek zorunda kalmayacak olan çocuklarımız için ve hastanemiz için merkez ünitenin açılmasından dolayı çok mutlu olduğunu söyledi ve emeği geçen herkese teşekkür etti.